“小黄人”救助计划24
李女士快30岁了，当身边同学朋友一个个结婚时，她却拒绝谈恋爱。原因是，作为一个做过肝移植的肝豆状核变性患者，她内心一直担心这个病会遗传给下一代。
肝豆状核变性是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积，引起组织器官毒性损害的一种隐性遗传代谢异常病。患者铜转运的一个酶缺陷，造成肝细胞不能将铜转运到体外，过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。
常染色体隐性遗传指的是患者双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者，孩子有一半的概率和父母一样，只有一个致病隐性基因，不发病；还有25%的概率是完全正常的基因型，25%的概率是携带两个隐性致病基因发生肝豆状核变性。
对于肝豆状核变性的患者，肝移植获得的是正常肝脏，不会再次造成铜转运障碍发生，但是本身的基因型没有改变，所以，如果与同非携带者结婚，孩子只有一个致病隐性基因，不会发病。但是如果其配偶也是一个携带者，那么，孩子有一半的概率会发生肝豆状核变性。
不过，不用担心的是，目前医学手段在发展，这类患者准备生子时，可通过医学干预，进而生出健康孩子。
（郑州大学第一附属医院肝胆胰外三科/肝移植 张嘉凯 供稿）
