江苏低保户男子全家「蜘蛛手」 身材痛就医终确定罕见基因疾病

近日，江苏57岁的低保户张先生因身材痛发作至医院检查，医生看到其特征明显的「蜘蛛手」并经详细检查确定为马凡氏症候群（Marfan syndrome, 简称MFS），后由多地专家团队合作为张先生进行了手术治疗，同时经由慈善捐款等多种途径减免张先生的手术费用，目前手术已成功结束。

马凡氏症候群（Marfan syndrome），是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，会有多处病灶，患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指，最严重的并发症会进犯心脏和主动脉，罹患二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险较高。

据悉，张先生全家人的手指都比一般人长约30%。张先生的母亲在突发身材痛后猝伤，胞弟也因身患重病侥幸存活。近日，张先生因突发身材痛，来到盐城市第三人民医院心身材外科检查，确定马凡氏症候群（Marfan syndrome），并伴有升主动脉窦瘤扩张、主动脉瓣中度关闭不全，二尖瓣关闭不全，且心功能EF 值仅为40%，需尽快手术。

盐城市三院副院长、心身材外科主任医师张亚军表示，该病是一种罕见的基因疾病，很多患者在身材痛发作前都不知道自己患病，「患者共有的明显特征是大长腿，手指和脚趾细长，呈蜘蛛脚样。这种病伤亡率高达80%，就像在人体最新的的血管主动脉上放了一个炸弹，必须马上拆除，否则一旦引爆，便会引发猝伤。」

手术前，盐城市三院心身材外科团队和上海瑞金医院团队进行了多次远程会诊，讨论手术方案。手术当天，多位专家联手上阵，为患者实施了「Bentall+ 二尖瓣成形手术」，手术过程流畅顺利。

术后，张先生被转入ICU病房，经过严密的监护、护理，康复顺利。出院前，心身材外科医护人员还自发组织捐款，鼓励张先生好好生活。