羊城晚报讯 记者薛仁政报道：在第16个国际罕见病日来临前夕，由广东省药学会主办的2023年广东省药学会罕见病专家委员会学术年会在广州召开。大会以“点亮罕见生命的色彩，‘药’有所依，弱有所扶”为主题，交流罕见病新诊疗进展、解析相关政策，以促进罕见病临床诊疗和用药保障水平的提高。据悉，广东近年已上线“罕见病用药”小程序，多措并举持续提升罕见病药物可及性。
提升药物可及性
“罕见病用药”小程序由罕见病专委会专门搭建，已上线省药品采购平台以及广东省卫健委平台“粤健通”，共享医院和DTP药房的罕见病用药库存数量及网点信息，实现与生产企业、药店、医院等互联互通。
广州医药股份有限公司副总裁、广州医药大药房有限公司总经理程震介绍：“广州医药大药房在广东省内60家门店的罕见病药品库存和网点都已上传到‘罕见病用药’小程序，方便罕见病人群就近寻医找药。”
与此同时，一些特殊的罕见病用药还面临“境外有药，境内无药”的困境。“港澳药械通”正推进实施，香港、澳门上市的罕见病药物有望引入内地，惠及更多罕见病患者。
减轻患者用药负担
罕见病高昂的价格也是患者面临的难题。为加速减轻罕见病患者的用药负担，国家医保局此前明确，医保目录向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。日前，2022国家医保目录公布，新增7种罕见病用药，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。
罕见病专委会副主委、广州医科大学附属第一医院刘杰主任认为：“目前还有不少罕见病无药可治，有药可治的罕见病可能治疗药物只有一两种，可选择的药物不多且价格昂贵。怎样把这些药物进一步优化、推进医保，让更多罕见病患者能用得上、用得起药，需要医生、科学家、生产企业、媒体等公共力量共同携手。”
“提升基层罕见病诊疗水平和药物可及性”是罕见病专委会2023年的重点工作之一。罕见病专委会主委、南方医科大学南方医院血液科主任孙竞表示：“到基层去是我们2023年最主要的工作方向，大城市比如广州、深圳的罕见病治疗在医药上实际已经做了很多工作，但在很多地方基层，还要挖掘诊断更多的罕见病，也希望三四线城市的医院、基层单位能够提供适当的药物和治疗。”
