孙女士31岁,怀孕37周,因胎儿宫内生长受限,剖腹产下一女婴,面容丑陋,嘴巴大,鼻子上翻,3天后发现婴儿目光呆滞!
孙女士31岁,怀孕37周,因胎儿宫内生长受限,发生过宫内窘迫,最终剖腹产下一名女婴,一家人非常高兴。
医生检查孩子哭声和评分都是没事的,只是感觉孩子面容丑陋,嘴巴大且鼻子上翻,孙女士家人想着女大十八变,没将此放在心上。
但3天后,孙女士发现孩子目光呆滞,反应还有些慢,孙女士感觉很不对劲,急忙和丈夫商量,带孩子去找医生。
“ 医生,你看孩子,面容丑陋,我刚开始还以为是正常现象,孩子长大就会好,可我又发现她目光呆滞,反应还有些迟钝,这到底是怎么回事啊?”孙女士问道。
医生说:“ 你别着急,你产前产检时,胎儿有出现异常现象吗? ”
孙女士想了想说:“ 当时我有好好做检查,没有异常的。”
医生接着说:“ 孩子有可能是染色体病。这样,你带孩子去做个染色体的检查。”
一个多星期后,结果终于出来了,孙女士带着孩子再次来到医院,医生看过报告单,发现孩子第7号染色体长臂近端的7q11.23区域有缺失,孩子的病症确实和染色体有关。
为了保险起见,医生让孙女士带孩子去做个超声心动图。最终显示孩子心脏无异常,结合前期的检查,最终确诊为威廉姆斯综合征。
这是一种常染色体显性遗传病,多由基因片段缺失引起,可见多系统异常,常见主动脉瓣上狭窄等心血管疾病、生长发育障碍、小精灵面容、智力低下及内分泌异常等。
也就是说孩子一出生其体内的7号染色体就少了20个基因,人的基因谱好像一本4万字的书,基因排列失常,就如同是书中一个约20字的句子被颠倒印刷。
患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍,有的甚至可能导致精神分裂。
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听了医生的话,孙女士非常失落,大哭起来,但很快重新振作起来,问医生:“ 医生,有什么方法治疗吗? ”
医生说:“ 还好孩子只是基因排序有问题,其他没有什么事,只需要坚持做护理康复训练。”
医生教了孙女士如何进行护理康复训练,之后一家子每天轮流陪伴孩子,每天给孩子做康复。
孩子智力虽然有些轻度不足,但长期坚持做康复训练,现在简单的指令都能听得懂,并且看起来和正常人也差不多。
孙女士一家人看到这种情景,感到十分复杂。他们表示未来或许很艰难,但一定不会放弃。
1、对已经妊娠的妇女来说,怀孕期间,要养成良好生活习惯,注意休息,避免过度劳累;同时要行产前诊断,对其胎儿进行基因检测。
2、对威廉姆斯综合征患者而言,饮食方面,吃高蛋白、富含维生素的食物,多进食新鲜蔬菜水果,不吃辛辣刺激食物,严禁烟酒;平常适当的进行锻炼;换季的时候注意防寒保暖。
3、患者如果有智力低下的情况,应加强日常看护,培养其生活自理能力,且要求其按医嘱服药。
其实,胎儿染色体病基因病防不胜防,孕妇在整个孕期该查的项目一定不能省。
如果孩子患了此病,也不要放弃,多注重培养其生活自理能力,养成良好生活习惯,家人也要保持良好心态,帮助孩子积极配合治疗,规范用药,定期复诊。