作者：浙大儿院
通常人们对性别的印象里，男孩子比较调皮好动，女孩子比较内向文静。如果男孩子性格文文静静，说话温柔细语，可能还会被说是“娘娘腔”，反之，如果女孩子性格大大咧咧，爱调皮捣蛋，可能会被贴上“假小子”的标签。
但其实性别也会戴面具，你看到的并不一定就是孩子的真实性别。
小男孩从不和小伙伴一起上厕所、因为不能像其他男孩子一样站着排尿
迪迪（化名）是个13岁的“大男孩”，从记事起，就很喜欢舞枪弄棒，也喜欢跟男孩子一起玩耍打闹，但他从不和他们一起上厕所，因为他有一个小秘密，就是自己从小患有“尿道下裂”，不能像其他男孩子一样站立排尿，只能蹲着解小便。这个小秘密也一直是迪迪妈妈的一块心病，她一直记得医生的话“迪迪需要做一个手术，就能像其他男孩一样站着解小便了。”
孩子13岁时妈妈终于攒足了钱准备给他手术当地医生却犯了愁：是做男孩，还是女孩？
由于家庭经济条件所限，这个手术一直拖到了迪迪13岁，他的“小鸡鸡”已经发育的非常大，会阴部的阴毛也长得非常茂密。妈妈终于攒足了手术的钱，充满希望的带着迪迪去当地最大的医院，准备给孩子做男性化手术。
当地省级医院的检查结果却显示：迪迪虽然体毛茂盛，阴茎已经长到了7厘米，但双侧阴囊皱褶及腹股沟均未摸到睾丸。而且，他13岁了，身高却只有141cm，全身肤色黑。
男孩子怎么会没有睾丸呢？那还是男孩子吗？
接诊医生在迪迪妈妈随身携带的一堆检查单里发现了一张泛黄的染色体报告单，明确写着“46，XX”，这是女性的染色体。那为什么还按男性抚养呢？
当地医院进一步的检查更加证实了孩子的生物性别为女性。迪迪有子宫卵巢，没有睾丸，跟正常女孩子不同的是，阴道躲进了“肚子里”，并且阴蒂增大如同男孩子的“小鸡鸡”。同时检查发现迪迪的17α羟孕酮及睾酮异常增高，血气电解质正常，进一步基因检测提示21羟化酶的编码基因突变，这些结果提示迪迪患的是先天性肾上腺皮质增生症（单纯男化型）。
这种情况在当地非常罕见，是给迪迪做男性化手术，还是女性化手术呢？当地医生也犯了愁。
最后跨越千里来到浙大儿院、终于成功开展了女性化手术
得益于当地医院与浙大儿院建立的转诊体系，当地医生联系到了位于杭州的浙江大学医学院附属儿童医院（简称浙大儿院）遗传代谢科主任杨茹莱主任医师和泌尿外科副主任陶畅副主任医师。
迪迪情况比较特殊，他的父母不会说普通话，并且由于当时疫情和千里之外的空间间隔，两地医生就患儿的病情进行了线上会议讨论，明确了下一步的检查和治疗，就迪迪来杭的行程和语言翻译进行了妥善的安排。
来杭后，陶畅副主任医师提前为他们安排了绿色入院通道，简化他们的入院流程。为了方便沟通病情，还联系了来自于当地的进修医生，帮助沟通病情。
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浙大儿院泌尿外科医生正和迪迪妈妈沟通病情
在进修医生的帮助下，浙大儿院治疗团队才了解到迪迪坎坷的性别经历。
原来刚出生时迪迪是个女孩子，养到3岁的时候，妈妈发现迪迪的阴蒂越来越肥大，像男孩子的小鸡鸡一样，妈妈觉得不对劲，带着迪迪到了当地医院。医生说孩子很可能是男孩子，妈妈见迪迪成天跟男孩子一起嬉闹玩耍，外貌也越来越男性化，于是将迪迪的性别由女性改为了男性。迪迪9岁时，妈妈又带着他在当地院做了一次染色体，结果提示“46，XX”，医生告诉妈妈，迪迪既可以做男孩儿，也可以做女孩儿。妈妈看着迪迪，想着就现在这样做男孩子也挺好，迪迪就一直以男孩的性别生活着。
知晓迪迪的情况后，陶畅副主任给迪迪安排了浙大儿院性发育异常的多学科会诊（DSD-MDT）。详细告知了迪迪及妈妈当男孩或当女孩的各种利弊，并进行了心理学评估。迪迪这才了解了自己的病情，也由原来当男孩子的意愿慢慢转变成当女孩子的意愿。
在浙大儿院医务科见证下，迪迪和妈妈签署了女性化手术申请书。手术由浙大儿院的唐达星主任、吴德华主任及陶畅主任共同完成，整个手术过程非常顺利。
目前迪迪已成功做回女孩人变得更加自信
手术成功，迪迪变成了一个名副其实的女孩子，人也变得更加自信了。
“这孩子很懂事，去年手术出院后，与陶畅副主任保持着微信沟通，指导术后康复。也一直和我保持微信联系，近期还发信息告诉我，收到了在我们医院申请的先天性结构畸形救助的补贴，说长大了要来看我们。”浙大儿院泌尿外科护士长郑智慧说。
左起泌尿外科护士长郑智慧、唐达星主任医师、迪迪、迪迪妈妈、陶畅副主任医师
浙大儿院DSD-MDT团队提醒：有一种情况容易误把女孩当男孩养——先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。
CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最常见，占90%-95%。国际已有报道发病率为1/10000-1/20000，国内为1/16466-1/12200。
根据醛固酮，皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，21-羟化酶缺乏分为两大类：非典型（也叫迟发型）和典型，其中典型21-羟化酶又包含单纯男性化型和失盐型。
非典型（亦称迟发型）临床表现
1、是21羟化酶轻微缺乏所致的一种变异型。
2、常无症状或表现为生后雄激素过量引起的相应症状。
3、在儿童期或青春期才出现男性化表现。男童为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女童可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
单纯男性化型临床表现
1、为21羟化酶不完全缺乏所致，但其醛固酮合成正常。
2、女性表现为假两性畸形，出生时即呈现程度不同的男性化体征。
3、男性表现为假性性早熟，出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象。
4、男、女童均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，成人后身材矮小，可有皮肤黏膜色素沉着，无失盐症状。
失盐型临床表现
1、为最严重最经典型，本型是由于21羟化酶完全缺乏所致，其皮质 醇和醛固酮生物合成均存在障碍，患儿具有男性化表现。
2、生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。
温馨提醒：
如果宝宝出生后出现皮肤黝黑，拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降，以及外生殖器异常，请及时到专业的小儿泌尿外科或内分泌科就诊，做到早发现早治疗。
编辑 / 陈西瓜、木玉
资料提供 / 泌尿外科田红娟
审核 / 陶畅副主任医师
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