人的身体变化是一个极其复杂的过程，人体就犹如一个宝藏，需要人们不断的探索和发现，然而性别的分化，更是人体内难以控制和研究的过程，从受精到分娩中任一步骤发生异常均可能导致泌尿生殖系统解剖变化，变化复杂，让人难以捉摸，那么到底是怎样的呢？下面先来看看这个例子。
7岁的小雨（化名）是个活泼可爱的小姑娘，由于下腹部摸到一个包块，父母带着到武汉儿童医院就诊，没想到查出一个令所有人吃惊的结果：这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，其实是个男孩，武汉儿童医院多学科专家抽丝剥茧找出病情真相，孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩的，养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？
医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统，但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织，这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征，因此，通俗地说，虽然小雨有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。近日，医生对小雨进行了心理评估，结合小雨自己的意愿，更愿意接受自己是女孩子的身份。小雨父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于未来的生活质量，医生表示，需要继续监测孩子的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。
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由此可知，这类疾病是极其罕见的，大家对此了解得并不深，因此下面就为大家普及一下。
（1）介绍
所谓“性发育异常”就是染色体、性腺和器官解剖上的先天性发育异常，随着性别发育异常的分子遗传学研究进展以及临床和伦理上的各种争议，性发育异常采用了新的分类方法，类似“两性畸形”“假两性畸形”等富有争议和歧视意味的命名已经根据最新的病理生理观点进行重新命名，而类似“阴茎缺如””泄殖腔外翻“等以往无法归类的严重生殖系统畸形也囊括进了新的分类方法中，但是性发育异常可在产前诊断、产后诊断以及后期诊断。产前诊断可以基于染色体分析或超声诊断，产后诊断可基于新生儿的外生殖器模棱两可，后期诊断则是指在青春期前或青春期后才诊断明确的性发育异常。
（2）性发育异常的分类
46XXDSD组：以往称为女性假两性畸形，女性过度男性化。这类病人中大部分为先天性肾上腺皮质增生造成的女性生殖器过度男性化，此外，46XX的先天性肾上腺皮质增生患者占所有的性发育异常患者的80%。这类病人由于可能因失盐而危及生命，生后必须紧急处理。46XYDSD组：以往称为男性假两性畸形，男性化不足，该组病人是性发育异常中类型最为复杂的，包括以往被称为睾丸女性化的部分性雄激素不敏感综合征和完全性雄激素不敏感综合征。
性染色体嵌合体DSD组（45X，45X/46XY,47XXY）：由多种变异体组成，其中混合性腺发育不全是最重要的变异体，大多数人具有正常的男性表型，部分人的生殖器表型不明确。卵睾DSD组：过去称为真两性畸形，因为同一个个体中存在卵巢和睾丸组织，表型具有很大的变异性。根据卵睾的分布分为三型：双侧型（两侧都是卵睾）、单侧型（一侧卵睾，对侧睾丸或卵巢）、分侧型（一侧卵巢，对侧睾丸）。非激素/非染色体DSD组：该组包括了既往未分类的泄殖腔外翻，阴茎确如，小阴茎等疾病。小阴茎（Micropenis）是指在最大勃起或被动拉直的情况下，从耻骨联合到阴茎顶端的距离（即阴茎长度）小于同年龄组平均值2.5个标准差以上的阴茎，注意小阴茎应该与隐匿性阴茎和璞状阴茎相鉴别，后两者的阴茎尺寸正常。
（3）家族史和临床诊断
如果想要真正的了解病原，就必须了解自己的家族史，父母的血缘关系，是否还有确诊DSD或外生殖器异常的姊妹，是否有新生儿死亡以及死亡原因，家族中是否有原发性闭经或不育，母亲的雄激素暴露史，新生儿发育不良，反复的呕吐或腹泻等。其次就是体格检查，包括生殖器及乳晕的色素沉着情况，是否有尿道下裂或尿生殖窦畸形，阴茎发育情况，以及体表可触及的性腺，血压情况。对外生殖器摸棱两可的新生儿进行全面的检查尤为重要。除了对外生殖器的详细体检，还应注意性腺的位置以及是否可以在腹股沟或阴囊等处触及。
那么大家对此怎么看呢？
