经济观察报 记者 张铃
【编者按】医生，是链接一线临床需求和新技术转化应用的枢纽。中国医生有着非常优良的传统，大医精诚的内涵也在时间浪潮中历久弥新。他们不应是困在论文、晋升等事务中的模糊面孔，而是修医术致精微、修医德怀仁心的时代英雄，也是医疗这一囊括了科学、社会学和经济学等复杂体系的中枢环节，更是围绕提升医疗质量和普惠性目标所构建的创新链条上的核心主体。经济观察报作为中国健康事业的观察者、记录者和推动者，将持续为读者呈现致力于医疗创新的大医生和他们的故事。
这是本专栏的第八篇，主角是中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病专业组带头人顾卫红。
过去三年，顾卫红和许多病人失去了联系。
她90%以上的病人在外地，疫情期间进京难，她的门诊也从一周三次，缩减到一周一次。
非常时期，人们尽可能通过互联网保持联系，但和常见病、慢病不同，顾卫红的专业——罕见病千差万别，病情复杂，单纯的线上咨询作用有限。
罕见病，即患病率非常低的疾病，又称“孤儿病”，全球已知罕见病有7000多种，但因为人口基数大，在中国，罕见病并不罕见，保守估计，中国约有2000万罕见病患者。
对罕见病的关注几乎贯穿了顾卫红的医学生涯。她擅长运动障碍与神经遗传病的临床诊疗、基因分析和遗传咨询，包括共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、舞蹈病、运动感觉神经病等。20多年里，她接诊了上万名罕见病患者。
2023年早春，医院终于恢复常态，有人一进诊室就喊，“顾大夫，我找了您一两年”。顾卫红上午的门诊常常看到了下午两三点，她计划从3月1日起每周多开一次门诊，之后视情况再增加出诊时间。
走进她的门诊，能看到被抱在怀里的婴儿，也能看到年事已高的老者，有的在病友的口口相传中知道了她，有的被同行医生转诊过来。
让孤岛相连
展开全文
80%的罕见病是遗传性疾病，大多难以诊断，在医学上约等于疑难病。
2005年，顾卫红开设“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，管理分子遗传学实验室。通过临床与基因分析相结合，建立临床资料库和DNA库，她的团队在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，为来自3000多个家系（某一家族各世代成员）的患者及家系成员开展动态突变致病基因检测，显著提高了遗传病的诊断水平。
罕见病患者分布在城市和乡村，有的做了一些检查，就和医生失去了联系，成了孤岛。在钻研医术之外，顾卫红和病人尽可能建立连接，和他们心灵共振。在医学层面，要提高基因诊断效率，也必须把分散的孤岛信息和数据有序汇集起来。
2015年8月，一封名为《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的公开信由清华生命科学与医学校友会发出，引发社会各界关注：两个清华校友生下患病的林林，始终查不出病因，在ICU病房靠呼吸机生存。怀着侥幸，他们生下第二个孩子，和林林有相同症状，在20个月时夭折。
随后，国内外30多家专业机构伸出援手，但在超过7000种罕见病面前，没有机构诊断出真正病因。
在学者、研究机构和企业自发组织的林林病例研讨会上，专家普遍认为，临床表型数据缺乏统一标准，限制了基因数据的分析效率。他们提议：启动临床术语标准化工作，引入HPO（Human Phenotype Ontology，人类表型标准用语）。
HPO项目于2008年在国外启动，是一种专注于遗传病与罕见病的医学标准术语集，它相当于在人类基因和疾病之间架起的一道桥梁，能有效提高基因诊断效率。
2015年，顾卫红和国内临床、遗传咨询、分子生物学领域一些专业志愿者共同发起建立CHPO(The Chinese Human Phenotype Ontology，中文人类表型标准用语)联盟，由顾卫红担任项目总协调人，希望逐步建立中文临床表型术语标准。
他们与HPO建立联系，获得授权，用一年半时间翻译优化了11896个HPO词条。从无到有，平台被搭建起来，成为中国第一个，也是迄今唯一一个医学术语搜索引擎。
项目需要专业人士翻译词条，需要建立网站和搜索引擎，需要有运维公司，但经费是“0”，一切都是志愿进行。七年间，CHPO数据更新了四次，运维公司也换了三家。
近百位国内外专家先后参与了CHPO的编辑与审核工作。尤其让顾卫红感动的是黄尚志，这位年过古稀的遗传学家认领了大量词条，分给他已经成长为专家的学生们，翻译完后，再做琐碎的校对工作。
源于感性、归于理性
一名年轻人来到顾卫红的门诊，态度谦恭，欲言又止。
原来，他女友家有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。他既不忍心分手，又无法向自己父母提及此事，只好来问医生该怎么办。
脊髓小脑性共济失调，一种让人逐渐丧失运动能力的遗传病，患者常在壮年发病。很多人不愿意被旁人知道病史，就是担心后辈的婚育问题。
顾卫红告诉他，常染色体显性遗传病患者后代有50%的发病风险，需要先确认患者的致病基因，再检测后代。年轻人将女友父亲的血样送来做了基因检测，结果显示为脊髓小脑性共济失调三型（SCA3），女友也携带致病突变。SCA3迄今没有携带致病突变而不发病的报道。
几个月后，年轻人又来了，他已瞒着父母和女朋友结婚，希望顾卫红帮他们做产前检测——一个健康的孩子可以让父母有安详幸福的晚年，而且也许妻子发病时父母已不在人世，也不必为他担心了。
这种和家人共同面对疾病的勇气打动了顾卫红。她希望女孩能晚些发病，让年轻人如愿做个好儿子、好丈夫、好父亲。
这个故事发生在2009年，被顾卫红记录下来，在新浪博客发布了第一篇博文《感动》，她写道：尽管我们还无法战胜病魔，但任何苦难在真情面前都会退缩。
在博客时代，“顾大夫的博客”成了医生和病人交流的精神家园。她一边看病，一边写，写下近800篇博文，其中90%与罕见病相关，有62万访问量。病友们亲切地称呼她为顾姐姐、顾嬷嬷，甚至顾妈。
她把从患者身上感受到的勇气都记录下来：团结病友的村长“无所谓”、攀登过珠峰的帕金森病友“西门”、愿意捐献遗体为医学做贡献的帕金森病友“与帕共舞”……
顾卫红的诊室在北京中日友好医院，但她的诊室没有“墙壁”，2008年开始，她使用QQ、博客、论坛等平台，深入共济失调、帕金森病、舞蹈病等病友群体，做疾病知识普及和患者支持公益，参加线下病友聚会。
她先后建立、管理和加入了58个罕见病QQ群，写了200多篇科普文章，还和几位共济失调病友建立了中国共济失调病友协会CAA网站。
她成了许多病友的朋友。有几年，她几乎把所有休息时间都给了病友，有时要在同一时段分别回答QQ群里十几个病友的提问，每个患者的问题各不相同，思路必须保持特别清晰，才不会混淆。
与此同时，科普路上的一些挑战，也让她时常感到孤独。
她在群里做线上讲座，一遍遍告诉病友们怎样做自我管理、整理病历资料、日常监测血压……无论讲多少遍，总有人难以转变。
偏激的病人会质问她：你不去好好研究，天天在群里说，不能解决问题，有什么用？有的群里有骗子卖假药，她让大家别上当，也会被骗子攻击。
如果把与病友的连接看做单纯的职业行为，医生应该很清楚如何保持理智，但顾卫红跨越了边界：“我投入了太多的时间和情感，就很容易受伤。”
回忆这段经历时，她讲起《圣经》中巴别塔的故事：人类计划修建能通天的高塔，为了阻止人类，上帝让人类说不同的语言，彼此不能顺畅沟通，建塔计划因此失败，人类自此各散东西。
顾卫红联想到人类对罕见病的探索。罕见病中有许多自然界谜题，对它的探索就像在修塔，越往上修，越接近谜底，人性的问题越容易暴露，失去了共同语言，塔就很难修成了。
她觉得，很多罕见病患者就像 “溺水的人”，特别急切地求助，一个人跳进去救不了那么多人，她希望和更多人一起来救人。
源于感性，顾卫红选择了她的道路；归于理性，她决定连接更多的人，促进各方相互了解，加强合作，一起“修塔”。近几年，她开始把大量的时间精力，花在CHPO上，让它服务于中文使用者的临床和科研工作。
作为总协调人，顾卫红在任何可能的场合宣传CHPO的价值，像带孩子式地呵护着它。她形容最初几年，自己 “东奔西跑，东拉西扯，东说西说，不疯魔不成活”。
第三重境界
罕见病是人类共同的难题，每个家庭都可能生育罕见病后代。顾卫红说，这些患者是上天派来的使者，帮助人类认识自我。她也期待随着科技和社会的发展，当下无解的难题能被早日攻克。
顾卫红的研究生导师是神经遗传病专家王国相，1997年，和老师下乡调查家系时，顾卫红第一次近距离接触到罕见病患者家庭。
看罕见病的医生比病人更罕见，很多年里，罕见病少有人问津，少有经费，难出成果。读研时，顾卫红就被老师打过预防针——这里没什么经济效益，但有太多未知领域，需要沉下心去钻研。
2021年9月，顾卫红获得中国罕见病领域首个公益奖项“金蜗牛奖-罕见病行业贡献奖”，表彰她在罕见病领域做出的贡献。她把这个奖看得很重，它由患者组织颁发，代表患者群体的肯定。
顾卫红接触过很多病情严重，依然能绽放自己的患者，从他们身上得到的能量，支撑着她后来做的许多事情。她也遇到越来越多同行者，见证了罕见病领域的进步，看到行业从荒芜中长出一片草原。
顾卫红看过一部描绘医生群体的电视剧《心术》。剧中有一句话：做医生有三重境界，第一重治病救人，第二重人文关怀，第三重进入患者的灵魂，做他们的精神支柱。
那时，顾卫红在博客中记录道：“我在第二重境界，正向第三重境界努力，尽管真的很不容易，那么多因疾病变得孤独的灵魂。”
十一年过去了，经济观察报记者问她，现在到第三重境界了吗？
“我觉得我已经达到了。”顾卫红回答。
经济观察报：近几年，政策层面对罕见病的关注在变多，你怎么看待这些政策的意义？
顾卫红：政策标志着国家的重视，会释放出信号，引起各方对罕见病的重视。政策的初衷是好的，但要发挥它真正的、应有的价值，需要各方更加务实，加强合作。
经济观察报：从临床医生的角度，你怎么看待罕见病药品的支付问题？
顾卫红：罕见病药品的价格，实际上有一个博弈的过程。“天价药”的存在原因主要是前期投入太大了，单纯把药价压下来，可能会影响药企的研发信心和投入。
经济观察报：基因测序技术对罕见病的诊断和监测意义重大，你如何看待国内近几年在这一领域的发展？
顾卫红：80%的罕见病是遗传病，基因检测技术的进步大大提高了罕见病诊断水平。十几年前，对于罕见病的临床基因检测，可筛查的基因突变类型很有限。近年来，测序技术飞速发展，比前些年进步太多了，这实际上引领了整个行业的发展，显著提高了罕见病的诊断效率。
基因数据分析和遗传咨询能力需要持续提升，还有很多工作要做。
经济观察报：你对中国罕见病事业的未来还有什么期待？
顾卫红：很多患者的生命质量受到疾病的严重影响，罕见病领域可做的、有价值的事非常多。“罕见病”是一块试金石。虽然说“尽人事，听天意”，但在“尽人事”时，要真的去“尽”，才能对得起罕见病患者们的信任。
