唐氏综合症筛查（唐氏综合筛查）

本文目录

• 唐氏综合筛查
• 唐氏综合症产前筛查的项目
• 唐氏筛查有必要做吗
• 什么是唐氏筛查
• 唐筛主要检查什么项目
• 唐氏筛查是筛查什么
• 唐氏筛查是什么意思
• 唐氏筛查都查些什么
• 怀孕做唐筛主要查什么
• 如何做唐氏筛查

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿》无创》唐筛；

★ 风险：羊穿》唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一.唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二.引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT》3.5mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3

唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

唐氏综合症产前筛查的项目

唐氏综合症产前筛查的项目

　　唐氏综合症产前筛查的项目，唐氏综合症是很多唐氏患儿的家属非常害怕的一种症状，得了这种症状让很多家属感到十分的痛心。一起来看看唐氏综合症产前筛查的项目吧。

　　唐氏综合症产前筛查的项目1

　　唐氏综合症产前筛查唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　1、怀孕20—24周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查20~24周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。

　　2、唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。唐氏综合症产前筛查唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

　　 唐氏综合症是什么遗传

　　唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治愈的方法。

　　 怎么预防唐氏综合症

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查，准妈妈在孕期里要做好各项检查，确保胎儿正常的、健康的成长，存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实，但是，为了胎儿出生后的成长，准妈妈还是需要做出明确的`选择。

　　唐氏综合症产前筛查的项目2

　　 唐氏综合症筛查

　　唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。

　　专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症（Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG)较高，非结合雌三醇（uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。

　　 进行唐氏综合症筛查需注意以下问题

　　1、 筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。

　　2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白（αFP)、非结合雌三醇（uE3)和F-βHCG浓度测定。

　　3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS)阳性率高。

　　4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS)的风险。

　　5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

　　唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是孕期检查的一部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。

　　唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

　　唐氏综合症产前筛查的项目3

　　 唐氏综合症遗传因素作用

　　唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

　　临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险遗传因素包括下述6种情况：

　　（1)高龄父母，母》35岁，父》55岁。

　　（2)已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为1～1.3%。

　　（3)父或母为平衡易位携带者，t（Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；t（21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

　　（4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

　　（5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

　　（6)习惯性流产者。

　　 生活中，如何唐氏综合症

　　尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

　　（1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

　　（2)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　（3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　（4)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗,在很多的家庭里，孕妇怀孕以后大家会去做一些检查，主要是检查孕妇的身体健康以及宝宝的身体情况，但是有一项检查叫做唐氏筛查，你觉得唐氏筛查真的有必要做吗？

唐氏筛查有必要做吗1

建议：每个孕妇都会检查

唐氏综合症也称为21三体综合征，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，建议每位孕妇都应接受唐氏筛查。

老年孕妇不应该忽视

由于唐氏综合症胎儿先天性畸形的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行唐氏筛查。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。

唐氏筛查有必要做吗2

早期唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的.含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

从以上的介绍来看，有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的，因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担，一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果，因此，女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。

唐氏筛查的作用是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。

做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。

唐氏筛查有必要做吗3

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。

早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。

综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。

Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。

总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。

什么是唐氏筛查1

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。

18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人绒毛膜促性腺激素） 值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

唐筛能降低唐氏儿的出生率

因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。

什么是唐氏筛查2

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传，每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断，知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段，它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可以检出唐氏高危儿，对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能，所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇，需接受遗传咨询，了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问，如果唐氏筛查检出来是高风险，胎儿就是唐氏患儿吗？产前筛查只是通过母血中的指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估，得出胎儿患病的风险程度，而并不是确诊。也就是说，高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大，但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征，需要进一步检查以明确诊断。

唐筛主要检查什么项目

　　说起唐氏筛查，有孕妈认为唐氏筛查只是测算唐氏儿的几率而已，又得不到确切的结果，根本没必要做。还有孕妈一说起唐筛，就联想到唐筛看男女的传闻。 唐筛主要检查什么项目 ?

　　孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。

　　准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。

　　准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。

　　唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。

　　现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。

　　在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

　　因此各位准妈妈们要记录好自己的相关信息。

　　唐氏筛查可以在怀孕15周内做，还有的女性根据情况筛查可以晚一些，到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高，发病率也在增高，如果孕妇还有一定的疾病，例如高血压，贫血等的疾病的发生，疾病的发病率也会增加。

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唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是筛查什么

　　唐氏筛查是筛查什么？唐氏筛查是很多孕妇在产检的时候都要做的检查项目之一，为了胎儿的健康成长，孕妇在怀孕期间经常去检查，那么孕妇做唐氏筛查的时候是检查什么呢？下面跟我一起来看下吧。

　　唐氏筛查是筛查什么？1

　　 唐氏筛查是筛查什么？

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的缩写。唐氏综合症，也称为“ 21三体综合症”，是一条额外的21号染色体，可导致胎儿变得“先天性愚蠢”。唐氏筛查的目的是通过抽血孕妇的血液，以及雌三醇和促性腺激素的浓度是否与年龄和身体状况相符，来检测孕妇血清中的胎儿α蛋白是否正常。孕妇，从而确定胎儿的危险。

　　通常，A胎儿蛋白在0.7到2.5 MOM时是正常的，胎儿患有唐氏综合症的可能性很低。但是，α胎儿蛋白异常，绒毛膜促性腺激素高，孕妇怀孕的胎儿更容易患唐氏综合症。如果将胎儿α-胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的值输入计算机，然后根据孕妇的体重，年龄和周数进行精确计算，就可以得出患病的可能性。如果测试结果表明该概率大于正常，则结果为阳性，并且胎儿的概率较高，怀孕的母亲需要进一步检查。

　　但是，需要提醒怀孕的母亲，唐氏筛查存在风险，可能会造成创伤。例如，唐氏综合症在人群中的发生率约为1％，如果进行了这种创伤检查，则流产的风险为2％。也就是说，如果怀孕的母亲不接受唐氏筛查，则胎儿有99％的机会是正常的。但是，进行唐氏筛查会增加流产的风险。但是为了生一个健康的婴儿，许多怀孕的母亲仍然选择这样做。

　　 唐氏筛查多少值为正常？

　　1、如果唐氏筛查显示高风险，即风险值大于1/275，则仍需要抽取羊水或脐带血以确诊，即使它们是侵入性检查，也存在各种风险。

　　2、筛选不是高风险，但是风险值相对较高，例如1/400。医生可能不建议产前诊断，但会告知风险。因为分数越高，风险越高，并且产前诊断也具有相应的外伤风险，例如流产。因此，您需要与家人认真考虑是否继续检查。

　　3、如果筛查后的风险值相对较低，小于1/275，则表明胎儿是健康的，无需进一步检查。怀孕的母亲可以继续安心地抚养胎儿。在抚养胎儿的过程中，不要随意吃饭，以免影响胎儿。

　　 唐氏筛查的最佳时间是几周？

　　通常，在怀孕12周后，唐氏筛查更为合适。许多怀孕的母亲在怀孕14-20周时就去医院进行唐氏筛查。在筛查期间，抽取2 ml静脉血，并使用世界上先进的时间分辨荧光免疫分析法测定血液中的.HCG和甲胎蛋白，并结合怀孕母亲的年龄，胎龄和体重，以及计算机会自动计算唐氏综合症的风险率。通常，抽血10天后即可得到结果。

　　如果在怀孕的第12周之前进行检查，则羊水被抽出并且水被破坏了，胎儿足内翻的可能性非常高。但是，大多数怀孕的母亲发生危险情况的风险较低。但是，任何接受检查的怀孕母亲都必须密切观察她的状况，以免发生并发症。

　　此外，由于科学技术的局限性和孕妇个体的差异，不可避免的是，用于HCG筛查唐氏综合症的产前血液检查方法几乎不会出现假阳性和假阴性结果。研究表明，增加对孕妇血中游离雌三醇，妊娠相关血浆蛋白A，抑制素A和b超的检测，可检测胎儿颈部半透明厚度和头，臀长等，多重综合分析可改善唐氏综合症产前检测率。

　　唐氏筛查是筛查什么？2

　　 唐氏筛查查什么

　　唐氏筛查主要筛查的是三种，一是21三体，二是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有先天智障的危险。第三需要查的就是开放性脊柱裂，是神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。

　　如果发现唐氏筛查有异常的情况，需要进一步去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子有没有这些染色体方面的异常。

　　唐氏筛查是我们国家确保优生的一种科学有效的手段，它可以计算出婴儿出生后先天性畸形的几率。通过抽取孕妇的血清，经过专业检查，再结合孕妇本身的身高体重、预产期、身体状况等判断婴儿先天性畸形的危险指数。

　　 唐氏筛查的作用

　　 原因分析

　　由于遗传因素、孕期不正确用药和其它原因，胎儿先天性畸形或有先天性的智力障碍、疾病等，这就需要唐氏筛查来排除。

　　 举措建议

　　建议每位孕妇都做唐筛，若结果大于1/275，则为阳性，风险较高，需做进一步检查或进行流产。

唐氏筛查是什么意思

　　 唐氏筛查是什么意思? 唐氏筛查是孕期检查项目的一种，但是也许有些准妈妈对这项产检并不熟悉。今天我们就来科普什么是唐氏筛查，唐氏筛查多少钱。

唐氏筛查是什么意思

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15—20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。

　　唐氏筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为》35岁的是高危人群，而且会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。通过唐氏筛查中的检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查多少钱

　　由于每个地区或每个医院条件都存在有差异，所以，每个医院的收费也有所不同的。唐氏筛查一般都在200元左右，有些医院做唐氏筛查单项只需180元，若是包括查血常规整套检查的价格大约650元左右。

唐氏筛查高危怎么办

　　唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16—20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

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唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查都查些什么

　　唐氏筛查都查些什么，在怀孕的时候，都需要对孕妇的身体进行定期检查，其中就有一个唐氏综合的筛查，这是非常重要的一个检查项目。一起来看看唐氏筛查都查些什么吧。

　　唐氏筛查都查些什么1

　　临床上，唐氏筛查是用来筛查胎儿患有18三体综合征，21三体综合症，神经管发育畸形风险的一种筛查手段，一般在孕中期进行。主要检查孕妇血液中的甲胎蛋白，人类绒毛促性腺激素，游离雌三醇这三个项目，结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。

　　唐氏筛查是一种安全，方便的检查，只是抽取孕妇的静脉血就可以，对孕妇及胎儿不会造成任何伤害。

　　如果唐氏筛查提示高风险或者临界风险，需要做进一步的检查，比如可以做羊水穿刺或者无创DNA，确定胎儿是否患有染色体异常疾病。

　　 唐氏综合症的病况

　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

　　他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

　　 唐氏综合症的发病机理

　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

　　 唐氏筛查的最佳时间

　　筛查最佳时间是在孕15～20周

　　 哪些孕妇该作唐氏筛查？

　　每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。

　　孕妇要记得在怀孕的15周到20周和孕检医生联系好时间进行唐氏筛查。唐氏筛查并不能确定胎儿是否患有唐氏综合征，而是检查患有唐氏综合症的几率，所以宝妈们不要误解唐氏筛查的结果。做唐氏筛查是孕妇们不必空腹，抽取静脉血即可。同时孕妇也要安心养胎，少养动物。

　　唐氏筛查都查些什么2

　　1、孕妇在唐氏筛查中会检测血清，胎儿是否患有神经管缺损症状，以及三体综合症，便可以被判断出来。孕妇可以在做产前检查的前一周，到同一医院抽血做唐筛，等到做产前检查的时候就能拿到结果了，一旦筛查出血清显阳性，就要做活检绒毛和穿刺羊水的`检查，用以确诊。

　　2、孕妇在唐筛前一天要保证休息充足，从夜里12点起到检查完之前就不要喝水和进食了，早晨起来后要保持空腹检查。在检查时，大夫会询问孕妇一些相关问题，孕妇的回答一定要准确。

　　3、在唐氏筛查中，大夫会以检查出的各项指标为依据，再结合孕妇的自身情况来判断胎儿患有“唐氏综合症”的概率，这种结果的准确度是十分高的。

　　由于胎儿都有唐氏综合症的风险，而孕妇越是高龄，则胎儿有唐氏综合症的风险就越大。为了规避风险，确保胎儿健康，建议孕妇在怀孕期间都要做唐氏筛查。

　　 唐氏综合征患者表现

　　1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　唐氏筛查都查些什么3

　　 唐氏综合如何筛查

　　 1、第一孕期唐氏症筛查

　　这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

　　 2、第二孕期唐氏症筛查

　　孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

　　 3、绒毛膜取样术

　　黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过、3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

　　 4、羊膜穿刺检查

　　这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

　　 5、唐氏筛查的注意事项

　　筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

　　检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

怀孕做唐筛主要查什么

　　一般农村怀孕之后，产检的时候就做B超检查，血常规或尿常规等，由于条件不允许，像唐筛或是无创DNA一般是不做的。像大城市产检就比较全面一些，唐筛这些都是要做的。因此，有些人就不太了解做唐筛有什么用，怀孕做唐筛主要查什么?

怀孕做唐筛主要查什么

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛只能判断风险概率。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　唐筛其实是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是孕妇产前必须要进行的检查项目之一。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症，检查的方法是对孕妇的血液进行化验。如果检测结果出来后，胎儿患有唐氏综合症，还需要通过样膜穿刺或绒毛检查来确诊。

　　不少朋友可能听过一个说法，那就是高龄产妇腹中的胎儿多患唐氏综合症。确实，唐氏症和孕妇的年龄有很大的关系，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏症的概率会更大。但这也不能说明，所有的高龄产妇都会生出唐氏症的宝宝，也不代表年轻的孕妈就不会生出唐氏症的胎儿。

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，怀孕时做唐氏筛查有助于及时采取措施避免。

唐筛是检查胎儿什么的

　　唐氏筛查主要是预防唐氏儿的出生，整个孕期应该做以下检查：

　　一、早期“唐筛”。

　　即11周至14周NT检查(胎儿颈项透明带检查),是通过腹部B超检查的，胎儿颈项透明带正常厚度是2.5毫米，如果超出这个值，需要进一步检查。

　　二、中期“唐筛”。

　　即16周至18周抽血检查血清，并结合准妈妈的年龄、月经周期、体重、身高、孕周等分析胎儿患唐氏综合征的风险系数。

　　如果检查结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。

　　如果早、中期唐筛结果表明胎儿患有唐氏综合征风险比较高，就要进一步进行以下检查了。

　　三、16至20周，羊水穿刺检查，这个检出率达99%，不过存在一定的感染、流产风险。(结合准妈妈年龄等因素决定是否做)

　　四、12至22周，无创DNA检查，只抽血就能检测，检出率超过99%，没风险。(结合准妈妈年龄等方面因素决定是否做)

　　五、24周大排畸，通过腹部B超检查胎儿是否有畸形。

　　经过以上检查，基本能准确判定胎儿是否患有唐氏综合征，准妈妈们为了胎儿健康，家庭幸福，不要怕麻烦，存侥幸心理跳过某项检查，要根据产检时间表按时产检。

如何做唐氏筛查

早孕期：

早孕期一般于孕后7~13周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

中孕期：

中孕期为孕后14~20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

筛查模式选择：

早孕期二联筛查，中孕期二联或者三联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少DS的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情，在现阶段，中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案。

参考资料来源：百度百科-唐氏筛查