本文目录
有没有人在关注PKU（苯丙酮尿症）宝宝的健康问题，该怎样满足他们的营养需求
之前的美赞臣和唯品会、京东公益举办的“关爱天生挑食家”活动大家有听说过吗？我在新闻上看到了这个活动，竟然也是才知道PKU这种罕见病，原来我们眼中的挑食是只吃爱吃的，而PKU宝宝们却是不得不吃的…..
这里做一个小科普：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，进而导致智力发育问题。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征和鼠气味等。由于这种病是一种常染色体隐性遗传病，所以也会出现“父母都健康，宝宝却患病”的状况。
PKU是7000多种罕见病中的一种，在中国的发病率大约是1/11000左右。患儿在新生儿期无临床症状，出生3～4个月后会逐渐出现症状，1 岁时症状明显，且多为不可逆转的脑损伤。然而由于大多数父母并不知道这种病，往往会错过最佳就诊时间。
患有PKU的宝宝对正常食物非常之“挑剔”，因为普通食物含有较高的苯丙氨酸，他们无法代谢，因此只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、瓜类、糖类等可自由食用；谷类、豆类等应当控制食用量；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常不可食用。
而处于一些贫困地区的PKU宝宝们，由于低苯丙酸食品不易获得，常错失治疗机会。个人觉得，公益活动对普及PKU知识和帮助患儿非常重要。
特意找了找相关的新闻报道，原来在2009年，美赞臣的“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”就已经实施了，也是国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助的项目；还有2017年，江西省妇幼保健院举办庆“六一”关爱PKU患儿公益活动，在现场发放PKU救助奶粉……希望以后也能有越来越多的公益活动帮助PKU宝宝们，让他们健康成长，不再受病痛的折磨！
pku患儿要控制到几岁
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病。这是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶和染色体基因突变，这可能会对中枢神经系统造成损害。不同年龄控制水平的要求也不同。孩子越小，要求就越严格。现在还没有完全治愈的方法。只能使用饮食控制或药物治疗。一般来说，16岁之前都需要控制饮食。终身饮食控制是最好的！
在进行新生儿筛查时，会检查哪些项目在检查之前需要注意些什么
新筛我们一般指的是新生儿足底血筛查，一般分娩医院会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
Ø 新筛的检测项目
我国于1998年开始普及新生儿筛查项目，如今新生儿疾病筛查已编写进《中华人民共和国母婴保健法》。在众多的出生缺陷疾病中，苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）是引起儿童智能发育落后的重要原因之一，按国家公布的新生儿出生率与疾病发病率估算，在2000万名新生儿中，每年至少出现PKU患儿1700例，CH患儿5000余例，患者按40年生存期计算，社会上的患者人数达26万。法律规定了这两种发生最广泛的项目为必查项目：
苯丙酮尿症（PKU），是新生儿中发病率较高的一种隐形遗传病，会导致患儿神经系统严重损伤，并且伴随着智力低下的情况。但是可以通过早期控制饮食来进行治疗，可以使得患儿与正常人一样生活。
先天性甲状腺功能减低症（CH），又称呆小病，早期无明显表现，但是此病一旦出现症状，对儿童智力发育造成不可逆的影响，可导致身材矮小，智力低下，但如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。
另外根据其他疾病的分布特点，在一些高发省份还开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）及多种代谢性遗传疾病筛查（MSMS）的筛查。
目前已有成熟筛查手段的新生儿代谢疾病种类达48种，除纳入政府买单的必做项目外，可以自愿选择所有疾病的筛查，且不需要额外获取宝宝的更多足跟血。
Ø 新筛要趁早
很多遗传代谢病并不会立即表现出明显的症状， 例如PKU要在摄入一定量的蛋白质，随着无法转换的有毒物质在体内不断堆积才会出现神经系统的损伤。再比如耳聋检测，这一个小小的检查开始并不为人所重视，但患有天生耳聋的宝宝因为在很长一段时间内都无法判断，且与正常宝宝没有不同，因而错过了最佳的语言学习时机，还会造成终生不可逆转的语言障碍。因此新筛的72小时也是黄金72小时！
PKU孩子是怎么回事
“挑食”是一种喜好的选择，但对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说却是一种无奈。由于身体的缺陷，PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物，每一顿饭都要特制，那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。
建议产前、婚前进行PKU基因检测
婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。
关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。当父母双方都有一方是携带者时，子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症，同样子女也有1/4的几率获得正常基因，不会患病。但就基因本身来说，父母作为苯丙酮尿症携带者，遗传给子女的几率为75%。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断，以便优生优育、防患于未然。
“早治疗”对于PKU患者来说至关重要
患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。
然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。
所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。
严格遵循食物选择的红绿灯原则
面对PKU的可怕症状，严格的饮食选择至关重要。倘若PKU患者食用正常饮食，将会面临逐渐痴呆的绝境。
红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料，糖衣药片）的食品。
黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。
绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
对于有PKU患者的家庭来说，高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担，在2018年6月，我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，报销比例为75%。
关注罕见病，关爱PKU患者，是全社会的责任所在。
