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albinism

albinism(新生婴儿只有毛发白能确诊白化病吗为什么)

jnlyseo998998 jnlyseo998998 发表于2022-09-24 00:12:13 浏览44 评论0

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新生婴儿只有毛发白能确诊白化病吗为什么

不能!

毛发变白只能证明新生儿毛发中黑色素合成障碍。而白化病的症状之一是毛发变白同时还伴有少数患者智力低下,身体发育不良。

白化病(albinism) 是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者体内因为缺乏酪氨酸酶,不能把酪氨酸(氨基酸之一)转变为黑色素的前体物质——3,4-二羟基苯丙氨酸,黑色素的形成被阻断:结果,不含黑色素的皮肤使皮下的毛细血管而

呈淡红色,患者的虹膜亦呈粉红色,同样毛发中的黑色素形成也受到阻挠,自然变成了白色。

确诊包括以下:

1.体征 毛发、皮肤、虹膜等组织和器官的颜色仅能做出初步判断;

2.对皮肤、毛发的色素含量进行测定,并且对白化病类型进行分型。

3.酪氨酸酶活性测定 通过测定对白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因检测

白化病一般有家族史,一个大家庭中往往会有多个人发病。好发的部位是皮肤、毛发和眼睛的虹膜!

除了人类,动物也有白化病。

毛发变白是症状之一不是唯一症状!家长千万不要在做鉴别诊断之前,自己吓自己!

新生儿患有白化病,是怎么回事

新生儿所患白化病(albinism)是一类以黑色素合成障碍的常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸酶缺乏或减退而引起。至少包括眼白化病和眼皮肤白化病两类。多由于近亲结婚所至。我国发病率大约在0.05‰左右。

如果宝宝出生后已经诊断为白化病,既有一些较为明显的临床表现:视网膜、虹膜色素浅淡,皮肤、毛发颜色缺失。

由于缺乏黑色素的保护,患儿皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。

临床上治疗主要包括:

1.物理治疗:减少紫外光对眼睛和皮肤的伤害。

2.对症治疗:使用光敏性药物和激素使白斑减弱。

不过最为关键的是预防,通过遗传咨询和基因检测,可知晓夫妻俩是否具有白化病的遗传倾向。